Крупное международное сотрудничество с участием израильских исследователей завершило «наиболее всестороннее» исследование и картирование раковых геномов на сегодняшний день, способствуя глобальному пониманию рака и его причин.

В «беспрецедентном» проекте Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Project (PCAWG) приняли участие более 1300 ученых и врачей – клиницистов из 37 стран, которые проанализировали более 2600 геномов – или генетического материала – 38 различных типов опухолей, чтобы создать огромный ресурс первичных раковых геномов. Команда ученых из медицинского факультета Азриэли Университета Бар-Илан участвовала в проекте, известном как «Pan-Cancer Project», который, по словам исследователей, значительно улучшает «фундаментальное понимание рака и определение новых направлений для его диагностики и лечения». Предыдущие исследования по картированию раковых геномов были сосредоточены только на 1% генома, который кодирует белки, что, по словам ученых, аналогично картированию берегов континентов мира. «Pan-Cancer Project», напротив, использовал новые технологии для более детального изучения оставшихся 99% генома, включая области, которые контролируют включение и выключение генов – аналогично картированию внутренних частей континентов.

После завершения исследования, проект на этой неделе опубликовал свои новые результаты в 23 статьях в журнале «Nature» и связанных с ним журналах и предоставил новый всеобъемлющий ресурс для исследований в области геномики рака. Доктор Милана Френкель-Моргенштерн, возглавлявшая группу исследователей из Университета Бар-Илан, рассказала «The Jerusalem Post», что «однородно обработанные и тщательно отобранные наборы всех классов соматических мутаций» из тысяч раковых геномов, проанализированных в рамках проекта, объединены с большинством других подходящих раковых геномов предоставляя «уникальную возможность установить перечень мутационных сигнатур и определить их активность при различных типах рака». Будущее влияние проекта, по ее словам, может быть сравнимо с «секвенированием генома человека в 2000 году», крупным международным сотрудничеством, направленным на то, чтобы впервые секвенировать и картировать все гены человека.

Группа из Университета Бар-Илан во главе с Френкель-Моргенштерн, единственные представители Израиля в исследованиях проекта по геномике и транскриптомике, участвовала в двух рабочих группах: PAWG-3, занимающейся изучением интеграции транскриптома и генома, и PAWG-6, которая сфокусировала свои исследования на химерных транскриптах и слияниях белков в раковых опухолях. «Воздействие проекта на мою команду огромно. Мы получили бесконечное количество данных о раковых геномах, и мы изучили их в течении последних семи лет «Pan-Cancer Project»», – сказала Френкель-Моргенштерн, которая возглавляет Лабораторию геномики рака и биокомпьютинга сложных заболеваний на медицинском факультете Азриэли. «Мы планируем широко применять наборы данных «Pan-Cancer» для нашего метода химерных транскриптов и анализа слияния генов, чтобы понять сложность хромосомных изменений и транс-сплайсинга (особой формы процессинга РНК, в ходе которого происходит образование одной молекулы РНК из разных, не соединённых между собой предшественников) в раковых клетках».

Группа также планирует сотрудничать с коллегами по факультетам и исследователями из других израильских институтов, чтобы понять сложность раковых геномов и транскриптомов. Исследователи также намерены сотрудничать с Израильским управлением по инновациям для создания уникальных высокопроизводительных вычислительных мощностей в Израиле, которые принесут пользу всем исследователям в этой области. В числе многих своих открытий проект сообщил, что геном рака конечен и познаваем, даже если чрезвычайно сложен. Сочетание секвенирования всего генома рака с рядом инструментов анализа позволяет исследователям охарактеризовать каждое генетическое изменение, обнаруженное в ходе развития рака, и все процессы, которые породили мутации. Кроме того, новый метод «углеродного датирования» позволил исследователям идентифицировать мутации, происходящие за годы, а иногда и за десятилетия до появления опухоли. Теоретически, это может открыть «окно возможностей» для раннего выявления рака.

«Результаты, которыми мы поделились с миром, являются кульминацией беспрецедентного десятилетнего сотрудничества, в рамах которого исследовался весь геном рака», – заявил доктор Линкольн Штейн, член руководящего комитета «Pan-Cancer Project» и руководитель отдела адаптивной онкологии в Институт онкологических исследований Онтарио (OICR). «Обладая знаниями, которые мы получили о происхождении и развитии опухолей, мы можем разработать новые инструменты и методы лечения для раннего выявления рака, более целенаправленные методы лечения и более успешно лечить пациентов».

jpost.com