Ученые призывают все еврейское население Великобритании пройти генетическое тестирование на наличие специфических мутаций генов, которые повышают риск возникновение определенных видов рака.

В статье, опубликованной на этой неделе, исследователи предположили, что тестирование всей общины евреев – ашкеназов на наследственную мутацию генов BRCA, которая обычно продуцирует белки, вызывающие опухоли, может привести к идентификации на 150% процентов большего числа носителей мутаций, чем при нынешнем подходе, основанном на анализе наследственности. В рамках исследования, проведенного «Eve Appeal», благотворительной организацией по изучению гинекологического рака, ученые обнаружили, что у 60% людей, у которых была обнаружена мутация гена BRCA в результате поголовного тестирования, она не была бы найдена при тестировании с учетом семейной истории заболеваемости раком. В настоящее время в Великобритании, чтобы получить генетическую консультацию о наличии BRCA, у пациента должен быть один из родителей, брат или сестра, у которого был диагностирован рак, связанный с BRCA. Эта политика требует, чтобы в семье сначала кто-то заболел раком, а потом уже будет проведена проверка родственников на наличие мутации BRCA. Только люди, имеющие шанс на мутацию BRAC один к десяти и выше, могут в настоящее время получить доступ к тестированию. Но у большинства людей с мутацией BRCA вероятность ниже этого порога.

В исследовании «Прогнозирование генетического рака с помощью популяционного скрининга», проведенном доктором Ранджитом Манчандой из Института рака имени Бартса, Лондонского университета королевы Мэри, сравниваются популяционное тестирование и нынешние подходы к тестированию на BRCA основанные на семейной истории заболеваний. Доктор Ранджит Манчанда, консультант по гинекологической онкологии в Фонде здравоохранения имени Бартса сказал: «Нынешняя система здравоохранения отдает приоритет диагностике и лечению, и она не использует весь потенциал новых технологий для профилактики рака». Носители мутаций BRCA имеют повышенный риск рака яичников, молочной железы, поджелудочной железы и предстательной железы, и эта мутация есть у одного из 40 евреев по сравнению с одним из 800 среди остального населения. Д-р Манчанда сказал: «Наши результаты поддерживают внедрение генетического тестирования на гены рака молочной железы и яичников всего еврейского населения, помимо нынешнего подхода, основанного на критериях заболеваемости в семьях. Эта новая модель популяционного генетического тестирования может в будущем потенциально быть распространена на другие популяции для выявления рака, предрасположенности к наследственным генетическим изменениям и другим заболеваниям».

Исследование показало, что в целом тестируемые на BRCA в рамках популяционного тестирования имели более низкие уровни чувства тревоги и депрессии в долгосрочной перспективе, чем те, кто был протестирован на основе только их семейной истории. 41-летняя Кэролайн Прешо прошла профилактическую двойную мастэктомию, когда ей было 36 лет после положительного результата теста на мутацию гена BRCA тремя годами ранее. Семья г-жи Прешо — ашкеназские евреи, но она не соответствовала критериям нынешнего подхода, чтобы пройти генетическое тестирование. Она сказала: «Текущие руководящие принципы здравоохранения изначально означали, что я не имела права на тестирование на BRCA, даже с учетом моего еврейского ашкеназского происхождения». «Последующий доступ к тестированию BRCA позволил мне принимать обоснованные решения о моем личном здоровье. Этот тип активного здравоохранения не только спасает жизни, но и может сэкономить значительные суммы денег Национальной службе здравоохранения».

Тестирование на наличие мутации гена BRCA позволяет таким женщинам, как г-жа Прешо, принимать меры по снижению риска заболевания раком путем проведения постоянных скринингов или профилактической операции. Прием лекарств также может снизить риск появления некоторых видов рака молочной железы. Д-р Манчанда и «Eve Appeal» призывают к изменению политики для еврейской общины и к первому популяционному генетическому тестированию, которое будет доступно в рамках Национальной службы здравоохранения.

Афина Ламнисос, исполнительный директор «The Eve Appeal», сказала: «Как мы знаем, это та область исследований, которая может помочь спасти много жизней женщин, живущих сегодня, и тех женщин, которые родятся в будущем». «Исследование доктора Манчанды показало, сколько людей из этой общины, которые, как мы знаем, подвержены более высокому риску мутаций BRCA, могут не попасть на тестирование в соответствии с текущей политикой». Выводы и рекомендации, сделанные доктором Манчандой о необходимости популяционного тестирования на BRCA, получили поддержку в рамках инициативы Национальной службы здравоохранения «Innovation Accelerator».

Энтони Энджел, председатель благотворительной организации «Jnetics», занимающейся улучшением профилактики и лечения еврейских генетических заболеваний в Великобритании, сказал: ««Jnetics» регулярно общается с ведущими экспертами по этому вопросу в Израиле, США, Канаде и Австралии, а также с д-ром Манчандой, чтобы убедиться, что мы понимаем преимущества популяционного скрининга, наряду с необходимостью решения проблем, связанных с этим подходом». «Мы поддерживаем и работаем над тем, чтобы обеспечить доступность тестирования для всех тех в общине, для кого это рекомендуется врачами, и, по мере изменения медицинских рекомендаций, мы будем работать над тем, чтобы доступность тестирования изменялась соответствующим образом, чтобы отразить передовую практику».

thejc.com