Когда гигант социальных сетей Фейсбук купил в 2012 тель-авиский стартап Face.com занимавшийся технологией распознавания лиц на фотографиях, соучредители израильской компании Моти Шниберг и Лиор Вольф хотели использовать свои технологические ноу-хау, чтобы оказать глубокое влияние на человечество. Вместе с опытным израильским корпоративным адвокатом Декелем Гельбманом они начали изучать, как технология распознавания лиц может быть использована в различных сферах и практиках здравоохранения.

Опросив ведущих специалистов в области генетики, они узнали, что многолетняя практика лицевой дисморфологии или изучение врожденных структурных пороков развития – играет значительную роль в работе генетиков. Именно здесь они могли оставить свой след, и они создали компанию FDNA. «Мы случайно наткнулись на мир генетики», – сказал «The Jerusalem Post» Гельбман, генеральный директор компании в Бостоне. «Но мы знали, что можем внести значительный вклад в эту область». FDNA приступила к созданию системы на основе искусственного интеллекта, которая предлагает инструменты распознавания лиц для клинических генетиков. «Шансы на успех были весьма значительными», – сказал Гельбман, и охват этой технологии был поразительным. Сегодня его уникальная платформа Face2Gene используется более 70% генетиков по всему миру и оценила более 100 000 пациентов в более чем 130 странах.

«Генетические расстройства — это, как правило, редкие заболевания. Выбор правильного диагноза – сложная задача, когда вы, возможно, даже не слышали о болезни, – сказал Гельбман. «Это основная ценность использования искусственного интеллекта – он позволяет вам использовать знания, которых у вас нет». Невозможно переоценить потенциал платформы, меняющий правила игры в этой сфере. По оценкам, в общей сложности 6-8% населения мира имеет одно из более чем 7 000 известных редких заболеваний, из которых примерно 80% являются генетическими по происхождению. Большинство заболеваний затрагивают детей.

Генетики, используя сотовую или веб-версию приложения Face2Gene от FDNA, просто берут фотографию лица пациента и загружают ее в облако. Через несколько секунд приложение создает список генетических нарушений с фенотипами – набор наблюдаемых характеристик, аналогичный тому, который может видеть генетик. Процесс, основанный на ИИ, представляет собой ряд вопросов для генетиков с ответами, помогающими сузить фенотип – процесс, который оказывается полезным как для врачей, так и для лабораторий. Добавление алгоритма фенотипа Face2Gene к лабораторному анализу генотипов образцов тканей пациентов улучшило результаты лабораторного анализа примерно на 300%, сказал Гельбман.

Профессор Анник Раас-Ротшильд, медицинский генетик-педиатр и директор Института редких болезней Медицинского центра «Шиба», является одним из многих ведущих пользователей приложения Face2Gene. «Если посмотреть на данные, то, по оценкам, на тех, кто страдает редкими заболеваниями, приходится примерно 6% населения – а это огромное количество людей. В то же время известно около 7000 редких заболеваний», – сказал Раас-Ротшильд Post. «Парадокс заключается в том, что во многих группах существует небольшое число затронутых ими лиц. Диагностика осложняется не только тем, что болезни сложны, но также и тем, что существуют неизвестные новые заболевания, и, кроме того, мы не можем быть в полной мере осведомлены о таком большом количестве различных болезней».

Раас-Ротшильд подчеркнул преимущества приложения Face2Gene, особенно для молодых генетиков, которые все еще учатся, чтобы распознать различные расстройства у не диагностированных детей или взрослых. Внедрение технологий ИИ в помощь их работе может повысить их эффективность. «Команда проводит полный анализ всей информации из консультаций с пациентом, затем мы думаем и включаем использование программы Face2Gene», – добавил он. Хотя Face2Gene не дает окончательного диагноза сам и не заменяет необходимые клинические навыки генетика, Раас-Ротшильд стремится включить его в свою работу и его коллег. «Это действительно здорово, когда компьютерная информация согласуется с вашей оценкой или дает дополнительные идеи для диагностики», – добавил он.

Результаты текущего анализа лица FDNA или лицевого гештальта вскоре будут опубликованы в медицинском журнале, и компания уже стремится развить успех, анализируя другие части тела. «Идея состоит в том, чтобы дублировать модель анализа лица, добавив дополнительные модели глубокого обучения в список технологий, называемых фенотипированием следующего поколения, включая видеоанализ, голосовой анализ, рентген и МРТ», -сказал Гельбман.

jpost.com