Медицинский центр «Шиба» в Рамат-Гане 8 июня объявил об открытии специализированной клиники для бухарских евреев, страдающих от генетического заболевания окулофарингеальной мышечной дистрофией (OPMD), сообщает «The Jerusalem Post.

Клиника, которой руководят невролог д-р Шахар Шелли, д-р Амир Дори, возглавляющий лабораторию ЭМГ Медицинского центра Шиба, и куратор OPMD д-р Алекс Звулунов, использует разносторонний подход к диагностике, лечению и последующему наблюдению пациентов с OPMD. По данным больницы, врачи собрали команду, в которую входят ЛОРы, неврологи, специалисты по коммуникационным расстройствам, челюстно-лицевые хирурги и офтальмологи. Услуги в клинике включают генетическое тестирование для выявления OPMD, которое, по словам больницы, «позволяет создать национальную базу данных для передовых исследований в области предотвращения OPMD».

«Клиника такого типа, имеющая опыт работы в различных областях, впервые предоставляет пациентам с OPMD комплексные возможности диагностики и лечения в одной больнице», — сказала Шелли. «Этот национальный реестр позволит ускорить расширенное генетическое тестирование, чтобы мы могли как выявить болезнь раньше, так и предсказать ее возможную тяжесть. Основываясь на этих достижениях, мы надеемся, что вскоре сможем предоставить первое в истории лечение, одобренное FDA (американским Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов), для пациентов с OPMD».

Симптомы

Симптомы заболевания обычно проявляются в возрасте от 40 до 50 лет и могут включать затрудненное глотание, кашель во время еды или питья, густую слюну, опущение век и мышечную слабость. Симптомы со временем становятся все более изнурительными и значительно сокращают продолжительность жизни. OPMD присутствует на пяти континентах и ​​распространен среди франко-канадцев, испаноязычных жителей Нью-Мексико и евреев бухарского и болгарского происхождения. Среди бухарских евреев это заболевание встречается у 1 на 600 человек по сравнению с примерно 1 на 100000 среди населения в целом.

Дальнейшие исследования

Передовая генетическая терапия для лечения OPMD в настоящее время исследуется. И, по прогнозам, будет протестирована в международном клиническом исследовании в следующем году.