Исследования показывают, что некоторым женщинам делают ненужную мастэктомию после того, как они сдали частные тесты ДНК, чтобы определить, являются ли они носителями мутации генов, вызывающих рак молочной железы, от которых непропорционально страдают евреи-ашкеназы, пишет журналистка «Jewish Chronicle» Кэти Грант.

Гены BRCA1 и BRCA2 повышают вероятность быстрого деления и изменения клеток, а также повышают риск рака молочной железы и яичников. Что касается населения в целом, то примерно один из каждых 400 человек является носителем дефектного гена BRCA1 или BRCA2, но фактор риска для людей ашкеназов в 10 раз выше – один из 40.

Большинство случаев рака груди и яичников не связаны с генетическими дефектами, но если тестирование выявляет эту мутацию, врачи могут рекомендовать операцию по удалению груди или яичников в качестве профилактической меры. До недавнего времени женщины, которые узнавали, что подвергаются повышенному риску, делали это потому, что обращались в клинику из-за симптомов или семейного анамнеза заболеваний.

Согласно новому исследованию, сегодня многие люди платят за домашние наборы для тестирования ДНК или получают результаты в рамках участия в генетических исследованиях, связанных с раком молочной железы. Ученые из Университета Эксетера проанализировали данные более 450000 человек в возрасте от 40 до 69 лет и обнаружили, что ношение болезнетворного варианта BRCA связано с риском рака молочной железы на 18% для гена BRCA2 и на 23% для BRCA1 к 60 годам. Согласно исследованию, опубликованному в «eClinical Medicine», клиническом журнале открытого доступа, издаваемом «The Lancet», когда у близкого родственника имеется заболевание, риск возрастает до 24% и 45% соответственно. Женщинам, проинформированным вне клинических условий о том, что они являются носителями болезнетворного варианта BRCA, могут сказать, что риск развития рака молочной железы у них достигает 80%.

Ведущий автор исследования, доктор Ли Джексон, рассказал, что в последние годы все больше женщин решают сделать операцию для предупреждения рака молочной железы, особенно после того, как актриса Анджелина Джоли поделилась своим семейным анамнезом этого заболевания и последующими генетическими тестами и операциями. Но он заявил: «Когда вам говорят, что вы подвержены высокому генетическому риску заболевания, это действительно может повлиять на уровень страха перед конкретным заболеванием. И на последующие действия, которые вы можете предпринять. 80% риска развития рака молочной железы сильно отличается от 20%. Эта разница вполне может повлиять на ваше решение о том, делать ли вам инвазивную операцию на груди. Некоторые женщины могут решиться на эту процедуру, зная, что риск составляет 20%, но мы хотим, чтобы они приняли осознанное решение».

Исследовательская группа призвала всех, кому сообщают о риске рака, сделать это.