Израильские пациенты одними из первых в мире начали получать новый препарат от БАС (бокового амиотрофического склероза), предназначенный для замедления прогрессирования этого дегенеративного заболевания, пишет журналист “The Times of Israel” Натан Джеффей.

Тоферсен, который вводится в позвоночник подобно эпидуральной анестезии, дает новую надежду двум пациентам Тель-Авивского медицинского центра Сураски. Одна из них, Наркис Моше из Нагарии, потеряла брата из-за БАС, а полгода назад ей поставили тот же диагноз. Она рассказала, что теперь, когда она начала принимать лекарство, она меньше боится своей судьбы. “Когда мне поставили диагноз, я очень испугалась, потому что не хотела, чтобы то, что случилось с моим братом, случилось и со мной”, – заявила 58-летняя Моше. “Но, похоже, сегодня мы вступаем в новую эру исследований и лечения. Я очень взволнована новым методом лечения и надеюсь, что он даст мне хорошее качество жизни и еще много лет с моей семьей”.

Тоферсен, разработанный массачусетской компанией “Biogen”, подходит не для всех пациентов с БАС, поскольку у заболевания разные основные причины; скорее, он предназначен для оказания помощи пациентам, болезнь которых вызвана дефектным геном SOD1. Препарат получил “зеленый свет” для программы “сострадательного использования” от Управления по контролю за продуктами и медикаментами, которая разрешает его для конкретных пациентов до полного одобрения регулирующими органами. Израиль, как правило, следует примеру США в регулировании лекарств и поэтому разрешил использовать препарат в “Сураски”.

Профессор Вивиан Дрор из “Сураски”, проводящая лечение, рассказала, что на данный момент препарат получают всего несколько десятков пациентов по всему миру. И она рада, что Израиль становится одним из первых мест его применения. “Это лечение, потенциально изменяющее правила игры”, – заявила она “The Times of Israel”. “Пациенты, получающие его, все еще общительны, способны глотать и в некоторой степени использовать свои конечности, и есть надежда, что препарат замедлит ухудшение их состояния и позволит им сохранить эти способности дольше. То, что он делает, имеет большое значение по сравнению с ограниченными методами лечения этого заболевания, которые существуют сегодня”.

Существуют различные глубинные причины, способствующие возникновению БАС у разных пациентов. Тоферсен разработан специально для тех, кто страдает в результате перепроизводства hSOD1. Это белок, вырабатываемый всеми, но при избыточном производстве он, по-видимому, оказывает токсическое воздействие на двигательные нейроны. Причиной проблемы является дефект в гене SOD1, который продуцирует hSOD1. Тоферсен действует путем ингибирования выработки hSOD1, пытаясь компенсировать эффект дефекта SOD1. Дрор заметила, что, хотя лишь незначительное меньшинство случаев БАС вызвано геном SOD1, она считает, что технология, лежащая в основе Тоферсена, будет адаптирована для пациентов, которые страдают из-за других генов. “Важно отметить, что это технологический прорыв не только для пациентов с этим специфическим дефектом SOD1, но и для других пациентов, потому что с помощью той же технологии можно разрабатывать и создавать специфические лекарства от дефектов в дополнительных генах”, – рассказала она. “Это дает нам надежду”.