Новейшие процедуры ЭКО приносят надежду парам с генетическими заболеваниями
Специализированная группа врачей, лаборантов и генетиков из Иерусалимского медицинского центра «Шаарей Цедек», помогает парам преодолеть серьезные проблемы с рождаемостью.
«Шаарей Цедек», который оказывает медицинскую помощь Иерусалиму с 1902 года, находится на переднем крае помощи с использованием репродуктивных технологий, что делает чудеса почти рутиной. Профессор Йонатан Халеви, генеральный директор «Шаарей Цедек», объясняет: «в «Шаарей Цедек» мы создали инфраструктуру, способную распознавать потенциал новых медицинских технологий и находить способы их интеграции на благо наших пациентов. Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) и предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) являются яркими примерами такого подхода». По данным больницы, медицинские организации «Купот Холим» в Израиле оплачивают стоимость ЭКО и ПГД до тех пор, пока в результате этих процедур у пары не появится до двух детей. Другие страны гораздо более ограничены в количестве предлагаемых процедур ЭКО, а их стоимость намного выше – ситуация, которая, по словам Халеви, помогла Израилю стать новатором в этих технологиях.
Процедура ЭКО состоит из трех этапов: стимуляция яичников, что увеличивает количество яйцеклеток; извлечение и оплодотворение яйцеклетки с использованием спермы в лабораторных условиях; и перенос эмбриона в матку, что приводит к беременности. Из сотен процедур ЭКО, которые проводятся каждый год в «Шаарей Цедек», 75% выполняются для пар, которые испытывают трудности с зачатием. Остальные 25% процедур ЭКО связаны с ПГД. Впервые разработанная в 1990 году, ПГД позволяет врачам выполнять генетическое профилирование эмбрионов до имплантации и используется для предотвращения передачи генетических заболеваний или расстройств ребенку. Эмбрионы, используемые в ПГД, создаются во время ЭКО. ПГД неоценима в ситуациях, когда один или оба родителя являются носителями определенных генетических заболеваний и рискуют передать генетическое заболевание или хромосомную аномалию своим детям.
Процедуры ПГД в «Шаарей Цедек» проводятся в соответствии с еврейским религиозным правом, при необходимости проводятся консультации с религиозными авторитетами. Профессор Гена Альтареску является директором предимплантационной генетической группы «Шаарей Цедек» с момента ее создания в 2004 году. Альтареску поясняет, что, используя технологию ПГД, «вы можете проверять наличие любых генетических нарушений, о возможном наличии которых вы знаете». Можно избежать таких проблем, как заболевание синдромом Дауна, синдромом Тея-Сакаса, и многими другими болезнями, выполнив ПГД и выбрав эмбрионы, у которых нет этих генетических отклонений. Альтареску привела в качестве примеров многочисленные случаи процедур ПГД, которые обеспечили рождение здоровых детей.
«У нас была одна семья, где оба родителя были носителями дефицита N-ацетилглутаматсинтетазы, очень редкого расстройства, заболевания с отсутствием или дефицитом в организме одного из шести ферментов, необходимых для расщепления белков до мочевины и последующего выведения в составе мочи. После прохождения ЭКО и ПГД сегодня у них двое здоровых детей». Она добавляет: «даже если болезнь чрезвычайно редкая, если вы знаете ген, мы сможем это сделать». Она упоминает еще один случай, когда у пары был ребенок, который страдал от заболевания костного мозга и нуждался в пересадке, чтобы выжить. «Они не смогли найти подходящего донора, поэтому с помощью ПГД мы выбрали эмбрион, который идеально подходил для больного ребенка. Когда ребенок родился, они взяли пуповинную кровь, извлекли стволовые клетки и пересадили их больному ребенку, и теперь он здоров. Мы были первыми, кто сделал это в Израиле». Она также вспоминает случай, когда мать страдала ахондроплазией, нарушением роста костей, которое вызывает непропорциональную карликовость. Женщина ранее родила ребенка с таким же заболеванием. Когда пара решила завести второго ребенка, им сделали ПГД, и она родила здорового ребенка.
Альтареску поясняет, что у «Шаарей Цедек» индивидуальный подход к применению ПГД. «Есть несколько вещей, которые делают его особенным в «Шаарей Цедек». Прежде всего, мы занимаемся персонализированной медициной — это означает, что у нас есть возможность сделать все виды возможных биопсий. Когда вы делаете ПГД, у вас есть три варианта биопсии – яйцеклетка, одна клетка трехдневного эмбриона, или биопсия нескольких клеток пятидневного эмбриона. В некоторых больницах, в основном за границей, проводится биопсия пятидневного эмбриона. В Израиле большинство делают биопсию трехдневного эмбриона. То, что подходит для одной пары, не подходит для другой пары. Вы должны индивидуализировать это и понять, что лучше для каждой пары, в том числе с точки зрения генетики, чтобы получить наилучшие, наиболее точные результаты, а также с точки зрения лаборатории экстракорпорального оплодотворения, чтобы дать женщине наилучшие шансы забеременеть. Мы единственная лаборатория, которая выполняет все виды биопсии».
«Шаарей Цедек» была первой больницей в Израиле, которая рассчитала количество хромосом для тестирования на синдром Дауна и другие хромосомные нарушения наряду с генетическими нарушениями. Альтареску говорит, что «Шаарей Цедек» проводит исследование, посвященное долгосрочному благополучию детей, рожденных с помощью ПГД. «Мы опубликовали статью, в которой мы проверили нейропсихологию после их рождения, чтобы увидеть, есть ли какие-либо повреждения от ПГД, и мы продемонстрировали, что повреждений нет».
Прохождение процедур ЭКО может быть эмоционально сложным для пар. В процессе часто можно увидеть быстрые переходы от надежды и восторга к отчаянию и чувству вины. «Хотя реальность такова, что это медицинские или анатомические проблемы, в которых никто не может быть обвинен, нет никаких сомнений в том, что это очень сложный процесс с эмоциональной точки зрения, и часть нашей задачи состоит в том, чтобы решить эти проблемы», – объясняет Халеви.
Чтобы облегчить стресс пациентов, в больнице были организованы уроки йоги для женщин, проходящих лечение от бесплодия, чтобы улучшить их общее душевное состояние. «Шаарей Цедек» проводит больше процедур ПГД, чем любая другая больница в Израиле. Профессор Эфрат Леви-Лахад, является одной из ключевых фигур в успешном продвижении этого подхода.
Леви-Лахад был удостоен премии EMET 2018 года за инновационные исследования в области генетики и биоэтики и регулярно участвует в национальных и международных исследованиях и конференциях по этим темам. Альтареску описывает огромное личное удовлетворение, которое она получает от своей работы. «Вы должны увидеть мой кабинет, на его стенах висит множество фотографий детей», – говорит она. «Единственное, о чем я прошу после их рождения, это чтобы родители прислали мне фотографию. Это самый лучший подарок».
