Группа исследователей из Университета Бен-Гуриона (BGU) находится на пути к созданию медикаментозной терапии для лечения мерцательной аритмии (AF), возникающей в состоянии покоя, расслабления или сна.

AF — это тип аритмии или аномального / нерегулярного сердечного ритма, пояснил профессор Амос Кац, декан Факультета медицинских наук BGU. Это происходит, когда электрические импульсы выстреливают из разных мест в верхних камерах сердца (предсердия), неорганизованным образом. В целом, хотя AF является распространенным явлением, ее причины не до конца изучены, и это делает нынешние методы лечения лишь частично эффективными, говорится в пресс-релизе университета. Но генетические исследования, начатые Кацем в отношении трех поколений еврейской семьи иранского происхождения, определили ранее неизвестный механизм заболевания: генетическую мутацию.

«Было показано, что в основном мерцательная аритмия в ночное время вызвана мутацией в гене (KCND2), кодирующем важнейший компонент ионно-калиевого канала (Kv4.2) в сердце», – говорится в пресс-релизе. Это первый случай, когда ген связали с мерцательной аритмией в ночное время. Много лет назад Кац начал лечить бабушку семьи от ночной AF. Затем он начал наблюдать за ее детьми мужского и женского пола и, наконец, за их потомством. Он сказал «The Jerusalem Post», что AF, как правило, затрагивает пожилых людей в возрасте от 60 до 80 лет. Но в этой семье члены семьи начинают испытывать ночную AF в возрасте 20 лет. «Я видел, что это была ситуация аутосомного доминирования», – сказал Кац – тип наследования, характерный для некоторых генетических заболеваний. «Около 50% членов семьи страдали этим недугом».

Семья согласилась пройти тестирование и мониторинг исследовательской группы профессора Охада Бирка в Лаборатории генетики человека им. Морриса Кана в BGU, а также в Генетическом институте университетского Медицинского центра «Сорока» и в его Группе генетического консультирования Наоми Фишер-Бартнофф, благодаря которой был обнаружен ген. Этот ген обнаружил Макс Драбкин, доктор медицины в лаборатории Бирка, который также показал, что аномальная электрическая активность, связанная с его мутацией, была вызвана чрезмерной активностью ионного канала, кодируемого этим геном, сказал Бирк. В настоящее время исследовательская группа из членов Национального института биотехнологии в Негеве (NIBN) и Факультета медицинских наук в кампусе BGU находится на предварительных стадиях разработки лекарства от аритмии на основе полученных результатов.

«Комбинируя генетические исследования с анализом ооцитов лягушки и мышей-мутантов, наша исследовательская группа продемонстрировала, что мутация увеличивает проводимость канала, тем самым значительно усиливая склонность к мерцательной аритмии», – объяснил Бирк. «Этот ионный канал уникален тем, что он специфически экспрессируется в предсердиях сердца и имеет циркадный ритм: он проявляется на значительно более высоких уровнях в ночное время, что объясняет, почему его мутация вызывает мерцательную аритмию особенно ночью». В будущем люди, которые страдают от ночной AF, могут получить пользу от лекарств, разработанных для лечения людей, у которых есть мутация в этом гене, сказал Кац. Это так называемая прецизионная медицина, лечение пациентов на основе генетического понимания их болезни. Аритмия может вызвать инсульт или сердечную недостаточность, продолжил он, хотя это не сразу будет угрожать жизни.

jpost.com