В Израиле впервые в мировой практике проведена экспериментальная генная терапия младенцу, страдающему крайне редкой и смертельно опасной наследственной формой эпилепсии.

Об этом сообщает “Jerusalem Post”.

Лечение было проведено в детском медицинском центре «Шнайдер» в Петах-Тикве восьмимесячному ребёнку с синдромом WOREE — одной из самых тяжёлых форм генетической эпилептической энцефалопатии.

Из-за пожеланий семьи имя ребёнка, его пол и другие личные данные не разглашаются.

Синдром WOREE развивается при наследовании двух дефектных копий гена WWOX — по одной от каждого родителя.

Заболевание сопровождается тяжёлыми эпилептическими приступами, глубокими нарушениями развития, серьёзными неврологическими расстройствами и высоким риском ранней смерти.

По данным врачей, во всём мире до сих пор было зарегистрировано лишь от 60 до 90 генетически подтверждённых случаев этого заболевания.

Средняя продолжительность жизни детей с тяжёлыми формами синдрома обычно составляет от двух до четырёх лет.

Ребёнок, получивший лечение, родился здоровым, однако уже в возрасте шести недель у него начались тяжёлые эпилептические приступы.

Генетическое обследование выявило мутацию в гене WWOX.

Основой новой терапии стала многолетняя работа профессора Рами Акейлана из медицинского факультета Еврейского университета в Иерусалиме.

Учёные разработали метод доставки здоровой копии гена непосредственно в клетки мозга с помощью специально модифицированного вирусного вектора.

В ходе экспериментов на животных такая терапия позволила существенно уменьшить тяжесть заболевания, улучшить развитие нервной системы и увеличить продолжительность жизни.

После многих лет исследований технология была передана биотехнологической компании Mahzi Therapeutics из Сан-Франциско, которая подготовила клиническую версию препарата.

После получения всех необходимых разрешений лечение было проведено в Израиле по гуманитарной программе.

Препарат был введён непосредственно в мозг ребёнка.

Спустя месяц после процедуры врачи сообщили, что состояние пациента остаётся стабильным.

На протяжении этого периода не наблюдалось повторения тяжёлых приступов, которые ранее представляли непосредственную угрозу его жизни и развитию.

Вместе с тем специалисты подчёркивают, что говорить об окончательных результатах пока рано.

Для оценки безопасности и эффективности терапии потребуется длительное наблюдение.

Профессор Акейлан назвал произошедшее важнейшим этапом в развитии персонализированной медицины.

«Этот момент стал результатом многих лет фундаментальных и прикладных исследований. То, что начиналось как попытка понять функции одного гена, превратилось в потенциальный способ лечения детей с одной из самых тяжёлых форм генетической эпилепсии», — заявил он.

По его словам, проект демонстрирует возможности современной науки объединять фундаментальные исследования, клиническую медицину и международное сотрудничество.

Исследователи отмечают, что технология потенциально может быть использована и для лечения других редких наследственных заболеваний нервной системы.

Хотя до широкого клинического применения ещё предстоит пройти долгий путь, проведённая в Израиле процедура уже рассматривается как важный шаг в развитии генной терапии тяжёлых неврологических заболеваний и даёт новую надежду семьям, столкнувшимся с подобными диагнозами.