Согласно результатам, представленным на международной конференции на этой неделе, потребительские генетические тесты могут дать ложное успокоение тем, у кого повышенный риск развития рака.

Исследование, проведенное компанией «Invitae», занимающейся клиническим генетическим тестированием, показало, что потребительские тесты на определение риска рака молочной железы и кишечника, проводимые такими компаниями, как «23andMe», дают отрицательные результаты подавляющему большинству тех, у кого есть соответствующие мутации ДНК в исследуемых генах. «Эти тесты вообще не должны приниматься за чистую монету, независимо от того, являются ли они положительными или отрицательными», – заявил Эдвард Эсплин из «Invitae» перед ежегодной конференцией Американского общества генетики человека в Хьюстоне, штат Техас. «Эти данные подчеркивают, что необходимо повышать осведомленность о том, что результаты такого типа скрининга могут быть ложными, и они крайне неполны».

Исследование также показало, что выходцы из Азии и Африки с большей вероятностью являются носителями мутаций, обнаружить которые потребительские тесты не могут. Исследование было сосредоточено на ДНК – тестах, касающихся рака молочной железы, яичников и кишечника, которые были недавно одобрены Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США. Тесты проводятся человеком, который отправляет по почте образец ДНК для анализа, а затем получает результаты с информацией о том, как его генетика может повлиять на его здоровье. В случае рака молочной железы и яичников FDA одобрило скрининг-тест на три специфические мутации генов BRCA1 и BRCA2, которые наиболее распространены среди людей, чьими предками были евреи – ашкеназы. Тем не менее, эти мутации встречаются и у людей другого происхождения.

Аналогичным образом, при раке кишечника «23andMe» предлагает одобренные FDA тесты для выявления двух мутаций, которые наиболее распространены среди людей североевропейского происхождения. Компания объявляет об ограничениях этих потребительских тестов на своем сайте. Эсплин сказал, что, несмотря на это, потребители могут быть ошибочно успокоены отрицательным результатом. В ходе исследования были проанализированы ДНК 270806 пациентов, направленные медикам для тестирования гена MUTYH, и 119327, которые были направлены на генетическое тестирование BRCA1 / 2. Исследование показало, что в обоих тестах большинство носителей мутации не были бы обнаружены, что описывается «Invitae» как «клинический ложноотрицательный результат».

В случае с MUYTH, 40% людей с мутациями в обеих копиях их генов — что соответствует почти 100% – ному риску рака кишечника на протяжении жизни — получали результат, отличавшийся от результата одобренного в FDA теста. Эта цифра выросла до 100% для выходцев из Азии и составила 75% для афроамериканцев. Что касается генов BRCA, то у 94% не ашкеназских евреев и 19% из ашкеназов была мутация, которая была пропущена. Как и в предыдущем случае, эти показатели были самыми высокими для выходцев из Азии (98%) и афроамериканцев (99%).

«Это оказывает непропорциональную медвежью услугу лицам из этих недопредставленных групп», – сказал Эсплин. «Клинический ложноотрицательный результат может дать ложные надежды, исключая пациента из программы получения необходимой им профилактической помощи в зависимости от его риска», – добавил он. «И вместо профилактики рака придется заниматься борьбой с ним».

В ответ на полученные данные «23andMe» сообщила в своем заявлении: «Заявления конкурента о том, что мы возвращаем «клинические ложные отрицательные результаты», неверны и являются ложной характеристикой теста «23andMe». Наш тест очень точен. В рамках процесса получения разрешения FDA мы продемонстрировали точность свыше 99% для вариантов, которые мы тестируем в нашем продукте».

Компания заявила, что дает понять клиентам, что она тестирует только определенные генетические варианты и что клиенты не должны отказываться от рекомендованного тестирования на основе результатов «23andMe». «23andMe — это не диагностический тест», – сказали в компании. «Если у человека есть семейная история заболеваний раком или другие показания для клинического тестирования, мы всегда рекомендуем сначала проконсультироваться с врачом».

Профессор Аннеке Лукассен, клинический генетик в Университете Саутгемптона, говорит, что, по ее опыту, неспециалисты могут ошибочно интерпретировать отрицательные результаты как «все ясно». «Я считаю, что «ложноотрицательный» показатель является проблемой не обязательно по вине компаний, а из-за низкой общей осведомленности», – сказала она. «Большинство людей, которые приходят в клинику, спрашивают: «У меня есть ген для рака молочной железы?» Они думают, что это единственный тест, и других вариантов проверки не существует».

theguardian.com