Согласно новому исследованию, опубликованному в медицинском журнале «EMBO Molecular Medicine» 23 декабря, ученые из Тель-Авивского университета (TAU) разработали инновационное лечение, которое может предотвратить глухоту у детей, рожденных с генетическими мутациями, вызывающими потерю слуха, отмечает «The Jerusalem Post».

Лечение заключается в доставке в клетки внутреннего уха с помощью безвредного синтетического вируса генетического материала, который внедряется в клетки вместо генетического дефекта, позволяя им продолжать нормально функционировать. Согласно исследованию, ученым удалось предотвратить постепенное ухудшение слуха у мышей, у которых была генетическая мутация, вызывающая глухоту. Они утверждают, что новая терапия может привести к прорыву в лечении детей, рожденных с различными мутациями, которые вызывают потерю слуха и, в конечном итоге, глухоту.

Исследование проводили профессор Карен Авраам и Шахар Тайбер, студент факультета молекулярной генетики и биохимии человека медицинского факультета им. Саклера и школы нейробиологии им. Сагола, и профессор Джеффри Холт из Бостонской детской больницы и Гарвардской медицинской школы. Два года назад группа исследователей из TAU во главе с профессором Авраам вызвала сенсацию среди медиков, объявив, что они нанесли на карту гены и сигналы внутреннего уха, заставив многих увидеть в этом многообещающий путь для будущего лечения нескольких типов наследственной глухоты.

Глухота – самая распространенная сенсорная инвалидность во всем мире. По данным Всемирной организации здравоохранения, сегодня в мире насчитывается около полумиллиарда человек с потерей слуха, и ожидается, что в ближайшие десятилетия эта цифра удвоится. Каждый двухсотый ребенок рождается с нарушением слуха, а каждый тысячный – глухим. Примерно в половине этих случаев глухота вызвана генетической мутацией. В настоящее время существует около 100 различных генов, связанных с наследственной глухотой.

«В этом исследовании мы сосредоточились на генетической глухоте, вызванной мутацией в гене SYNE4 – редкой разновидности глухоты, обнаруженной нашей лабораторией несколько лет назад в двух израильских семьях и с тех пор выявленной также в Турции и Великобритании», – заявила Авраам. «Дети, унаследовавшие дефектный ген от обоих родителей, рождаются с нормальным слухом, но постепенно теряют слух в детстве. Это происходит потому, что мутация вызывает неправильную локализацию клеточных ядер в волосковых клетках внутри улитки внутреннего уха, которые служат рецепторами звуковых волн, и поэтому необходимы для слуха. Этот дефект приводит к дегенерации и, в конечном итоге, гибели волосковых клеток», – пояснила она.

Тайбер со своей стороны, рассказал, что «мы внедрили инновационную технологию генной терапии: мы создали безвредный синтетический вирус и использовали его для доставки генетического материала – нормальной версии гена, которая является дефектной как у мышей, так и у людей». «Мы ввели вирус во внутреннее ухо мышей, чтобы он проник в волосковые клетки и высвободил свою генетическую полезную нагрузку. Таким образом, мы исправили дефект в волосковых клетках и позволили им созреть и нормально функционировать», – отметил он. Лечение проводилось вскоре после рождения, а затем слух мышей контролировался с помощью физиологических и поведенческих тестов.

«Результаты являются наиболее многообещающими: у обработанных мышей развился нормальный слух с чувствительностью, почти идентичной чувствительности здоровых мышей, у которых нет мутации», – рассказал профессор Холт.

Ученые в настоящее время разрабатывают аналогичные методы лечения других мутаций, вызывающих глухоту. Профессор Уэйд Чиен, доктор медицины, из Программы генной терапии внутреннего уха Национального института детского здоровья и развития человека и Медицинской школы Джонса Хопкинса, который не участвовал в исследовании, рассказал о его значении, заявив, что оно показывает, «что генная терапия внутреннего уха может быть эффективно применена к модели глухоты SYNE4 для спасения слуха. Показатели восстановления слуха впечатляют». «Это исследование является частью растущего объема литературы, показывающей, что генная терапия может быть успешно применена к ситуациям наследственной потери слуха у мышей, и оно иллюстрирует огромный потенциал генной терапии для лечения глухоты», – добавил Чиен.