Израильская компания идентифицировала мутацию, вызывающую рак толстой кишки
Израильская компания NRGene – единственная компания в мире, описавшая геномы хлеба, макарон и дикой пшеницы эммер – успешно идентифицировала мутацию, которая вызывает рак толстой кишки, посредством полного анализа геномного профиля человеческой семьи.
«Мы показали, что наше программное обеспечение способно точно, быстро и дешево идентифицировать генетические аномалии и мутации у людей, – сказал Гил Ронен, генеральный директор и соучредитель NRGene. – Теперь его можно использовать для обнаружения других генетических заболеваний, от аллергии к арахису до рака, для раннего выявления и, надеюсь, профилактики».
После успешного и быстрого сопоставления ряда геномов – дикой пшеницы эммера, предка современной пшеницы, известной своей способностью выдерживать суровые условия и болезни, а также хлебной пшеницы и других культур и животных, компания занялась исследованием человека, его геномом и здравоохранением. Эти исследования открывают большие перспективы для компании, сказал Ронен. Впервые технология NRGene была использована для анализа генома человека.
Исследование, проведенное вместе с доктором Хенле Джи, доктором медицины в сфере онкологии Стэнфордского университета, рассматривало генетику семьи с унаследованным раком толстой кишки. Образцы ДНК были собраны у бабушек и дедушек, родителей и детей в семье, а программное обеспечение NRGene искало унаследованную мутацию, которая вызывает рак. Ронен сказал, что наличие мутации вызывает рак толстой кишки у 60% ее хозяев. «Стэнфорд уже успешно определил мутацию, но хотел сравнить нашу систему с альтернативой, которую использовали они, – сказал Ронен. – Обычно генетический скрининг на поиск мутаций может занять годы, а уровень успеха низкий, так как вы можете найти несколько подозрительных мутаций. Нахождение правильной мутации требует кропотливой работы. Наша система сделала это через неделю, и мы получили один ответ, правильный. Это было идеально». Д-р Джи представил результаты сотрудничества с NRGene на конференции Американского общества генетики человека в Орландо 18 октября.
Программное обеспечение GenoMagic от NRGene обычно используется для исследований, позволяющих определить более сильные виды растений, сельскохозяйственных культур и животных путем анализа огромного количество генетических данных, и создать новые и более здоровые сорта. Но геном пшеницы в пять раз больше человеческого генома, сказал Ронен. Методы компании NRGene работают за треть цены и в десять раз быстрее, чем существующие системы, добавил Ронен.
«Проект генома человека» составил первые полные последовательности отдельных геномов человека около 17 лет назад. Однако необходим большой анализ данных программного обеспечения, чтобы иметь возможность сравнивать огромное количество генетической информации различных групп населения, и именно здесь NRGene может сыграть определенную роль, точно так же, как она играет роль в сельском хозяйстве. «Задача работы с большими данными – сделать анализ последовательности точно, быстро и дешево, найти разные характеристики и больные гены, сравнив тысячи пациентов, – сказал Ронен. – Наша система – единственная, которая отвечает этой схеме. Мы уже делаем это для миллионов растений. Чем больше данных, тем больше у нас преимущество над конкурентами». Ронен сказал, что программное обеспечение GenoMagic может использоваться исследователями и медицинскими специалистами для своих пациентов, а также крупными фармацевтическими компаниями, которые разрабатывают персонализированные лекарства и стремятся к лучшему соответствию их лекарств генетическому составу людей.
Основанная Роненом и Гаем Колом в 2010 году, NRGene приступила к разработке программ для ускорения размножения элитных сортов сельскохозяйственных культур. Они привлекли к работе криптоаналитиков из элитного подразделения 8200 ЦАХАЛа, чтобы написать алгоритмы, которые будут выполнять эту работу. Эти экс-армейские дешифровщики интенсивно работали с командой инженеров-программистов и биоинформатиков около четырех лет. В итоге появился набор вычислительных инструментов, которые позволили NRGene быстро и точно отображать даже самые сложные геномы.
