Болезнь Альцгеймера (БА), наиболее распространенное нейродегенеративное заболевание в мире, поражает людей всех рас и национальностей; тем не менее, большинство генетических исследований БА проводилось на людях европейского происхождения с ограниченным количеством значительных генетических исследований в других популяциях, сообщает «Scienmag».

На протяжении многих веков евреи-ашкеназы жили общинами в Восточной Европе и были генетически изолированы от своих соседей – неевреев. В результате исследователи из Медицинской школы Чобаняна и Аведисяна Бостонского университета выдвинули гипотезу о том, что некоторые варианты восприимчивости к болезни Альцгеймера более часты и, следовательно, с большей вероятностью демонстрируют статистически значимые связи в этой группе по сравнению с гораздо более крупными и более генетически гетерогенными популяциями европейцев.

«Наше исследование иллюстрирует значительно возросшую способность обнаружения генетических связей в таких сообществах, как евреи-ашкеназы, которые прослеживают свою родословную до относительно небольшой группы предков. В таких сообществах варианты, связанные с заболеванием, могут быть гораздо более частыми по сравнению с образцами, полученными из больших смешанных популяций», — пояснил автор статьи, руководитель отдела биомедицинской генетики Бостонского университета доктор Линдси А. Фаррер.

Фаррер и его коллеги провели полногеномное исследование предрасположенности к БА в выборке из примерно 3500 человек, чьи предки были почти исключительно ашкеназскими евреями, включая примерно равное количество людей с БА и когнитивно нормальных людей, которые были идентифицированы в гораздо большей группе участников из числа европейцев в крупных национальных исследованиях генетики болезни Альцгеймера с использованием подхода, который сравнивал генетические сигнатуры с результатами эталонной выборки евреев-ашкеназов.

Исследователи выявили несколько генетических факторов риска появления БА, в том числе некоторые ранее известные (APOE, TREM2) и несколько новых, которые являются сильными биологическими кандидатами (RAB3, SMAP2, ZNF890P, SPOCK3, GIPR). По словам исследователей, это исследование иллюстрирует значительно возросшую способность обнаружения генетических связей в таких сообществах, как евреи-ашкеназы, которые прослеживают свою родословную до относительно небольшой группы предков. «Некоторые признаки генетической связи для сложных заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера, вероятно, будут сильнее в популяциях основатели которых были относительно генетически однородны», — заметил Фаррер.

Хотя некоторые из находок у евреев-ашкеназов не наблюдались в других популяциях из-за редкости или отсутствия этих генетических вариантов в данных группах, Фаррер считает, что вклад генов, несущих эти варианты, в биологию БА, вероятно, имеет отношение к другим основным популяциям в мире. «Будущие исследования, посвященные генам, связанным с БА, выявленным в этом исследовании, могут привести к разработке новых биомаркеров БА и терапевтических мишеней», —заключил он. Результаты исследования были опубликованы в виде статьи в «The Journal of the Alzheimer’s Association».