Ученые Еврейского университета создали атлас генома человека с использованием современной технологии редактирования генов и эмбриональных стволовых клеток человека, который объясняет роли, которые гены играют в здоровье и болезни.

Профессор Ниссим Бенвенисти, директор Центра исследований стволовых клеток и генетических исследований Азриэли, старший научный сотрудник и его коллеги опубликовали свои результаты в престижном журнале Nature Cell Biology. Эмбриональные стволовые клетки, являются уникальным ресурсом. Их универсальная природа ставит их в центр внимания в области регенеративной медицины, моделирования болезней и создания лекарств. Кроме того, секвенирование генома человека и идентификация всего набора генов, ответственных за нашу генетическую идентичность, являются еще одной вехой, которая привела к новой проблеме понимания функции генов в геноме человека.

Исследование в Еврейском университете представляет собой новый инструмент для сопоставления функций всех человеческих генов с использованием эмбриональных стволовых клеток человека. Исследователи проанализировали практически все гены в геноме человека, создав более 180 000 различных мутаций, объединив технологию скрининга CRISPR-Cas9 с новым типом эмбриональных стволовых клеток, которые недавно были выделены одной и той же исследовательской группой. Этот тип стволовых клеток содержит только одну копию генома человека, а не две копии от матери и отца, что упрощает редактирование генов благодаря необходимости мутации только одного экземпляра для каждого гена.

Они показали, что только 9% всех генов в геноме человека необходимы для роста и выживания эмбриональных стволовых клеток человека, в то время как 5% из них фактически ограничивают рост этих клеток. Они смогли проанализировать роль генов, ответственных за все наследственные нарушения в раннем развитии человека и его росте. Они также показали, как гены, вызывающие рак, могут влиять на рост человеческого эмбриона. «Этот атлас генов позволяет по-новому взглянуть на то, как мы изучаем геном человека, и дает инструмент, который изменит форму, с помощью которой мы анализируем и лечим рак и генетические расстройства», – сказал Бенвенисти.

Одним из ключевых результатов команды была идентификация небольшой группы генов, которые имеют исключительно важное значение для выживания эмбриональных стволовых клеток человека, но не для других типов клеток. Считается, что эти гены сохраняют идентичность эмбриональных стволовых клеток и не дают им стать злокачественными или превратиться во взрослые типы клеток. «Это исследование создает новую основу для понимания того, что значит быть эмбриональной стволовой клеткой на генетическом уровне», – сказал д-р Атильган Йилмаз, ведущий автор статьи. «Чем более полная картина природы этих клеток у нас есть, тем больше у нас шансов на успешное проведение терапии».

jpost.com