Согласно проведенным исследованиям, еврейские женщины европейского происхождения могут подвергаться риску дополнительных генетических мутаций, которые повышают риск развития рака молочной железы.

Исследователи обнаружили, что около 4% ашкеназских еврейских женщин без трех известных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 имеют другие мутации, которые могут увеличить риск развития рака молочной железы.

Известные мутации называются «основателями», поскольку они унаследованы от предков женщин в Европе. Ведущий автор Мэри-Клэр Кинг и ее коллеги пишут в JAMA Oncology, что эти мутации ответственны за около 10 процентов инвазивных раковых заболеваний среди еврейских женщин ашкеназского происхождения.

По данным Национального института рака, от 1 из 400 до 1 из 800 человек среди населения США имеет одну из мутаций-основателей – но это число увеличивается примерно до 1 из 40 среди ашкеназских евреев.

У женщин, которые не имеют ни одну из этих мутаций, риск наличия другой мутации, которая увеличивает риск развития рака молочной железы, неизвестен, пишет исследовательская группа Кинг.

Для подготовки результатов нового исследования команда онкологов проанализировала образцы крови, собранные в период между 1996 и 2000 годами, рассмотрев группу из 1200 ашкеназских еврейских женщин, которым был поставлен диагноз “инвазивный рак молочной железы”, и которые лечились в одном из 12 онкологических центров вблизи Нью-Йорка.

Генетическое тестирование показало, что у 903 женщин не было мутаций-основателей в генах BRCA1 или BRCA2.

Но у семи из этих женщин (что составляет почти 1%) имелись другие мутации в этих генах, а у 31 женщины (почти 3,5%) были мутации в других генах, которые также увеличивали риск развития рака молочной железы.

Исследователи отмечают, что около половины женщин с этими генетическими мутациями не имеют семейной истории рака молочной железы. Таким образом, на генетическое консультирование, доступное только женщинам с семейной историей рака молочной железы, попадают только около половины женщин с мутациями.

Ашкеназские еврейские женщины, которые не были протестированы на генетические мутации, связанные с повышенным риском развития рака молочной железы, должны быть подвергнуты тестированию на все мутации, пишут исследователи.

«Учитывая, что полное секвенирование всех генов рака молочной железы сейчас является достаточно простой и недорогой процедурой, ее использование в качестве основного инструмента тестирования предлагает единый подход для женщин любого происхождения и исключает необходимость рассмотрения дополнительного тестирования для ашкеназских евреек с отрицательными результатами только на мутации-основатели BRCA1  и BRCA2», – добавляют они.

Такое тестирование может позволить медицинским работникам предотвратить рак или найти его на ранней стадии, говорит Лейга Сентер, лицензированный консультант по генетике в Комплексном онкологическом центре в Колумбусе государственного университета Огайо.

«Это очевидный путь к действию», – сказала Сентер, которая не принимала участия в новом исследовании.

Она сказала, что положительный результат может, например, привести к тому, что женщины будут проходить больше скринингов.

«Если мы собираемся искать основополагающие мутации, это не более сложно, чем искать другие мутации», – сказала Сентер.

Она предупредила, что некоторые из этих других мутаций не повышают риск развития рака молочной железы в той же степени, что и мутации-основатели.

Сентер сказала, что женщины должны быть активными и сообщать своим врачам о любой истории рака молочной железы в их семье с любой родственной стороны. Кроме того, по ее словам, важно проходить вовремя все назначенные специалистами скрининги.

«Те рекомендации по скринингу, которые мы даем сейчас, могут очень сильно поменяться через пару лет, когда мы узнаем больше», – сказала она.

REUTERS